4 Haupttypen chromosomaler Aberrationen (1594 Wörter)
Einige der wichtigsten Arten von Chromosomenaberrationen sind wie folgt:
Die Anordnung und das Vorhandensein vieler Gene auf einem einzigen Chromosom führt zu einer Änderung der genetischen Information, nicht nur durch eine Änderung der Chromosomenzahl, sondern auch durch eine Änderung der Chromosomenstruktur.
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Die Veränderung des Chromosoms ist auf eine Veränderung des genetischen Materials durch Verlust, Gewinn oder Umlagerung eines bestimmten Segments zurückzuführen. Solche Änderungen werden als Chromosomenaberrationen bezeichnet. Die Modifikation führt zu chromosomalen Mutationen. Chromosomenmutationen sind in der Natur sehr selten, können jedoch künstlich durch "X" -Strahlung, Atomstrahlung und Chemikalien usw. erzeugt werden.
Die strukturellen Veränderungen in Chromosomen beruhen auf Brüchen im Chromosom oder in seiner Untereinheit der Zellteilung, dh Chromatid. Jede Pause erzeugt zwei Enden, die dann drei verschiedenen Pfaden folgen können. (Fig. 43.1).
(a) Sie können wiedervereinigt werden, was letztendlich zum Verlust des chromosomalen Segments führt, das das Zentromer nicht enthält.
(b) Es kann zu einer sofortigen Wiedervereinigung oder Rekonstitution derselben gebrochenen Enden kommen, was zur Rekonstitution der ursprünglichen Struktur führt.
(c) Ein oder beide Enden einer bestimmten Pause können sich mit denen verbinden, die durch eine andere Pause erzeugt wurden, was zu einem Austausch oder einer nicht-konstitutionellen Vereinigung führt.
Mc Clintock (1941) untersuchte in Zea Mays, dass Chromosomenbrüche und Duplikate folgen. Es wird ein dizentrisches Chromatid gefunden. Während der Anaphase werden an den beiden Zentromeren Spindelfasern angebracht, die zur Bildung einer Brücke von einem Pol zum anderen führen. Die Brücke bricht und führt zu Mangel oder Duplikation.
Chromosomenaberrationen sind von 4 Haupttypen:
(a) Deletion (b) Duplizierung (c) Inversion und (d) Translokation. (Abb. 43.2).
(A) Streichung oder Mangel:
Streichung oder Mangel, wie der Name sagt, ist ein Verlust des Chromosomensegments vorhanden. Nach dem Bruch geht das Teil ohne Zentromer verloren. Auf der anderen Seite wirkt der Teil, der mit dem Zentromer verbunden ist, als defektes Chromosom. Bridges (1917) beobachtete zum ersten Mal einen Mangel im Bar-Locus von Drosophila.
Es werden zwei Arten von Löschungen gefunden:
Terminale Löschung:
Eine einzelne Unterbrechung am Ende des Chromosoms. Beschrieben in Mais, aber sonst nicht üblich.
Interstitielle Deletion:
Das Chromosom bricht und verbindet sich wieder, aber der Teil geht dazwischen verloren. (Abb. 43.3). Deletionen werden zum Zeitpunkt der homologen Paarung erkannt. Wenn ein Teil des Chromosoms fehlt, muss auch das andere Chromosom in Form von Auswölbung weggelassen werden, um eine Synapse zu machen. ZB wenn ein Chromosom 1, 2, 3, 4 Gene hat. Der Teil 2 fehlt bei einem Chromosom, das 1, 3, 4 verlässt. Das andere homologe Chromosom zum Zeitpunkt der Synapse wölbt sich oder bildet eine Schleife an Position 2.
Wenn das fehlende Segment von physiologischer Bedeutung ist, wird das Individuum nicht überleben. Wenn das dominante Gen "A" fehlt, kann sich das rezessive Allel "a" ausdrücken. Man spricht von Pseudodominanz.
Beim Menschen führt das Löschen von Chromosom 5 zu einem Cri-du-Chat-Syndrom, Kinder weinen wie Katzen, sie haben einen kleinen Kopf und sind geistig zurückgeblieben.
Die partielle Deletion des 18. Chromosoms führt zu einem Syndrom mit großen Ohren und langen Fingern.
Bei Mais beschränkt sich der Mangel auf Pollensterilität. Der männliche haploide Gemetophyt weist einen Mangel auf, während das Weibchen Metaboliten aus mütterlichem Gewebe erhalten kann, die den Mangel ergänzen. Das weggelassene Segment bildet Schnallen. (Abb. 43.4)
Ein Mangel an E. coli wird ebenfalls festgestellt. Die Deletionspunkte zeigen, dass die DNA einzelsträngig ist und wie eine zusammengefallene Schleife oder Bürste aussieht. (Abb. 43.5).
(B) Vervielfältigung:
Hier wird ein Chromosomensegment zweimal wiederholt, dh dupliziert. Bei Drosophila 'X'-Chromosomen wurde zum ersten Mal eine Duplikation mit Wildtyp-Allel für Vermilion (v + ) gefunden und auf ein X-Chromosom übertragen, das das mutierte Vermilion-Allel (v) trägt 'X'-Chromosom trug Allel v und v +, beides war Wildtyp anstelle von Vermilion. Gleiche Eigenschaften von v und v + erzeugten den Wildtyp-Effekt. Solche "Duplikationsweibchen" waren, wenn sie mit nicht-vervielfältigten Vermilion-Männchen gekreuzt wurden, alle weiblichen Nachkommen waren Vermilion und alle männlichen Nachkommen, dh y war Wildtyp. (Fig. 43.6.)
Arten der Vervielfältigung:
Die Vervielfältigung ist von verschiedenen Typen. (Abb. 43.7)
Tandemverdopplung:
Wenn das Duplikationssegment sich in der Nähe der Zentromere befindet, z. B. ist die Sequenz auf dem Chromosom isabcdefghitd das Zentromer zwischen e und f vorhanden, und das Segment de wird unmittelbar nach seiner normalen Position wiederholt.
Umgekehrtes Tandem:
Wenn das Segment doppelt kopiert wird, dh, es wird das Segment dupliziert, wird es als Tat statt als dediziert dupliziert.
Verschobenes Tandem:
Das Segment wiederholt sich irgendwo von seiner ursprünglichen Position, aber auf demselben Arm (homobrachiale Verschiebung) oder auf dem anderen Arm (heterobrachiale Verschiebung).
Umsetzung:
Wenn das Segment auf dem nicht homologen Chromosom dupliziert ist, spricht man von Transposition.
Extra chromosomal:
Bei der Duplikation handelt es sich um ein Zentromer, das als extra chromosomal bezeichnet wird. In Speicheldrüsen-Chromosomen-Duplikationen kommt es häufig vor, dass die Duplizierung heterozygot ist oder als Kreuzpaarung zwischen Abschnitten verschiedener Chromosomen auftritt.
(C) Umsiedlung:
Die Übertragung eines Abschnitts eines Chromosoms auf ein nicht homologes Chromosom wird als Translokation bezeichnet. Wenn auf zwei nicht homologen Chromosomen Segmente ausgetauscht werden, spricht man von wechselseitiger Translokation. Sie umfasst auch den Austausch von Segmenten zwischen nicht homologen Teilen eines Chromosomenpaares, z. B. "X" - oder "Y" -Chromosomen. Das Segment ist weder verloren noch hinzugefügt, es wird nur ausgetauscht.
Es wurde zuerst in Drosophila durch ungewöhnliches Verhalten eines bestimmten zweiten Chromosomengens namens Pale beobachtet. Im homozygoten Zustand ist es tödlich. Bridges beobachtete, dass seine Letalität durch die Anwesenheit eines anderen Gens auf dem 3. Chromosom unterdrückt werden kann, das im homozygoten Zustand auch tödlich war. Der blasse Effekt wurde aufgrund eines Mangels für eine kleine Spitze des 2. Chromosoms einschließlich Plexus oder Ballon verursacht, der mit dem 3. Chromosom-Gen zwischen Ebenholz oder Rough verbunden ist.
Stern im Jahr 1926 beobachtete die Translokation eines Allels ("Bob") auf dem Y-Chromosom in das X-Chromosom. (Fig. 43.8)
Arten der Translokation:
(a) Einfache Translokation:
Ein einziger Bruch im Chromosom und es wird auf das Ende des anderen Chromosoms übertragen. (Abb. 43.9)
(b) Shift- oder Interkalary-Translokation:
Übliche Art der Translokation, die 3 Brüche umfasst, so dass ein Abschnitt mit zwei Brüchen eines Chromosoms (z. B. Pale) innerhalb des Bruchs eingefügt wird, der in einem nicht homologen Chromosom erzeugt wird. (Abb. 43.9B)
(c) wechselseitige Translokation oder Austausch:
Häufig beobachtete Translokation, bei der ein einzelner Bruch in zwei homologen Chromosomen einen Austausch des Chromosomensegments zwischen ihnen hervorruft. (Abb. 43.9c)
Die Translokationshomozygote bildet die gleiche Anzahl homologer Paare wie die normale Homozygote, solange das Zentromer nicht verloren geht.
Das Ergebnis der Paarung und der Meiose unterscheidet sich in der Translokationsheterozygote, die zwei translozierte Segmente trägt, und deren normales Gegenstück. (Abb. 43.10). Eine wechselseitige Translokation bildet im Pachyten-Stadium einen 4-Chromosomenkomplex. Die Chiasmen zwischen solchen Chromosomen können ein Quadrivalent bilden, das dann in drei verschiedenen Segregationsmustern in der ersten meiotischen Abteilung zerfallen kann. (Abb. 43.11).
(i) Alternative Trennung:
Gegenüber oder alternierende nichthomologe Zentromere gehen im Zickzack an den gleichen Pol, so dass sich die nichttranslozierten (1, 2) und die translozierten (1 ', 2') - Chromosomen in separaten Gameten befinden. Gameten haben ein vollständig ausgewogenes Gen-Gen ohne Doppelung oder Mangel (Abb. 43.11).
(ii) Angrenzung-1-Segregation:
Nicht-homologe, benachbarte Chromosomen gehen zum selben Pol, aber jeder Gamete enthält sowohl translozierte als auch nicht-translozierte Chromosomen (1 2 ', 1'2). Beide Duplikationsdefizite in den einzelnen Gameten sind vorhanden (Abb. 43.11).
(iii) Angrenzung-2-Segregation:
Benachbarte Zentromere gehen wieder an den gleichen Pol, aber diese sind jetzt homolog und enthalten sowohl translozierte als auch nicht translozierte Chromosomen (1, 1 '; 2, 2'). Vervielfältigung und Mängel führen zu unausgeglichenen Komponenten des Gens (Abb. 43.11C).
Angrenzende-1 und angrenzende-2-Segregation erzeugen unausgeglichene Gameten. Fruchtbare Gameten von Translokationsheterozygoten werden meist auf alternative Segregation beschränkt.
Die Synapse heterozygoter Translokations-Chromosomen, die eine kreuzartige Konfiguration zeigen, öffnet später einen Ring oder eine Acht (Fig. 43.12).
Eine solche Segregation hat zur Folge, dass ein unabhängiges Sortiment zwischen Genen und nichthomologen Chromosomen gehemmt wird. Aufgrund von Doppelungen und Mängeln erscheint keiner der einzelnen mutanten Phänotypen in der Nachkommenschaft. Translokationsheterozygoten haben eine geringe Fruchtbarkeit. Wenn das Ausmaß der Duplizierung und des Mangels gering ist, können unausgeglichene Gameten oder Zygoten nicht unbedingt tödlich sein.
(D) Inversionen:
Ein Abschnitt des Chromosoms wird durch Drehung um 180 ° geändert und wird Inversion genannt. Die Reihenfolge der Gene ist umgekehrt.
Die Inversion entsteht durch die Bildung von Schleifen auf einem Chromosom. Brüche können am Schnittpunkt der Schlaufen auftreten (Abb. 43.13). Die Wiedervereinigung der gebrochenen Enden findet in einer neuen Kombination und Umkehrung statt. Inversions-Heterozygote werden durch paarige Schleifen und Wülste gebildet.
Arten der Inversion:
Parazentrische Inversion: Das invertierte Segment tuter no; Zentromere einschließen. Perizentrische Inversion: Invertierte Segmente enthalten Zentromere.
Parazentrische Inversion:
Eine einmalige Kreuzung über den invertierten Bereich führt zur Bildung eines dicentrischen Chromosoms (mit 2 Zentromeren) und eines azentrischen Chromosoms (ohne Zentromer). Von den verbleibenden 2 Chromatiden ist eines normal und das andere wird Inversion tragen. Das dizentrische Chromatid und das azentrische Chromatid werden an der Anaphase I in Form einer Brücke und eines Fragments beobachtet (Abb. 43.14). Double Crossover zeigt Mängel und Duplikationen (Abb. 43.15), die zu Abweichungen in Anaphase I-Konfigurationen führen.
Perizentrische Inversion:
Bei der perizentrischen Inversion liegt das Zentromer in den invertierten Segmenten. In Pachyten Stufe 2 der 4 Chromatiden, die nach der Meiose entstehen, werden Mängel und Duplikationen auftreten. Es werden keine dizentrischen Brücken oder azentrischen Fragmente beobachtet (Abb. 43.16). Wenn bei der perizentrischen Inversion zwei Brüche nicht gleich weit vom Zentromer entfernt sind, führt dies zu einer Formänderung des Chromosoms. Ein metazentrisches Chromosom kann submetazentrisch werden und umgekehrt (Abb. 43.17).
