Merkmale menschlicher Vererbung, die zwischen Individuen variieren

Der Mensch ist genetisch kein standardisierter Organismus, da er seine Umgebung kontrolliert und reguliert. Die Kultur und Zivilisation, die ihn umgibt, z. B. Zuhause, Schule, Ernährung und verschiedene andere soziale Faktoren, beeinflussen das Wachstum und die Entwicklung eines Kindes. Daher ist es für die experimentelle Genetik sehr schwierig, den Menschen als Material für genetische Studien zu verwenden. Vielmehr finden die experimentellen Ergebnisse aus Tier- und Pflanzenquellen eine universelle Anwendung in der menschlichen Bevölkerung.

Zur Zeit sind alle Chromosomen des Menschen identifiziert und jedes genetische Verhalten vorhergesagt worden. Daher wurden verschiedene vererbte Merkmale einer Population und ihre Art der Vererbung offenbart. Mckusick (1975) hatte in seinem Buch "Mendelian Inheritance in man" zahlreiche ererbte Merkmale katalogisiert.

Es gibt auch andere Arten der Vererbung, die mit dem Vorhandensein mehrerer Gene oder multipler Allele zusammenhängen. Im mendelschen Vererbungsmuster werden eindeutige qualitative Unterschiede bei den genetischen Typen erzeugt, bei denen keine Vermischung oder Abstufung von Merkmalen zwischen den elterlichen Typen gefunden wird. Das Erbe der Merkmale wie Intelligenz, menschliche Körpergröße, Hautfarbe usw. ist jedoch nicht scharf definiert. Sie zeigen eine kontinuierliche Variationsbreite in einer Population, von einem Ende zum anderen und werden als kontinuierliche Merkmale bezeichnet.

Da sich diese Merkmale hauptsächlich quantitativ unterscheiden, ist es relativ schwierig, ihre Vererbung im Vergleich zu den qualitativen Merkmalen zu untersuchen. Diese Eigenschaften werden in der Regel von einer großen Anzahl von Genen bestimmt, die keine klare Dominanz zeigen, aber in ihrer Wirkung in einem Merkmal kumulativ sind. Mitglieder von zwei oder mehr nicht-allelischen Genpaaren, die einen mehr oder weniger gleichen und kumulativen Effekt auf ein einzelnes Zeichen oder Merkmal erzeugen, werden als mehrere Faktoren oder mehrere Gene oder Polygene bezeichnet.

Diese multiplen Gene (Polygene) unterscheiden sich von multiplen Allelen dadurch, dass die ersteren (dh die multiplen Gene) nicht allelisch sind, so dass sie an verschiedenen Orten bleiben und mehr oder weniger gleiche und kumulative Wirkungen auf ein einzelnes Merkmal zeigen. Nach dem Mendelschen Prinzip muss ein bestimmter Ort nur durch zwei alternative Genformen, die Allele genannt werden, besetzt sein. Ohne Mutation kann es nicht mehr als zwei alternative Formen von Genen oder Allelen in einem Locus geben.

Jüngste technische Fortschritte bestätigen, dass zwei oder sogar mehrere Mutationsarten zu unterschiedlichen Zeitpunkten am selben Ort auftreten können. So kann ein bestimmter Ort manchmal von mehr als zwei Arten von Genen oder Allelen besetzt sein. Dieses Vorhandensein von mehr als zwei Arten von Allelen an einem Ort wird als multiple Allele bezeichnet.

Die dominanten Beziehungen zwischen multiplen Allelen unterscheiden sich von Gruppe zu Gruppe. Die meisten Allele drücken ein bestimmtes Merkmal in abgestuften Reihen aus; In einigen Fällen werden völlig unterschiedliche Phänotypen hergestellt. Beispielsweise sind mehrere Serien von Fellfarben, wie sie bei Säugetieren vorkommen, wie beispielsweise Kaninchen, Mäuse, Ratten, Meerschweinchen, Katzen usw., für mehrere Allele verantwortlich.

Im Folgenden werden jedoch einige typische Merkmale beschrieben, die mit der menschlichen Vererbung assoziiert sind und von Bevölkerung zu Bevölkerung variieren.

Haar:

Die große Variationsbreite der Haarfarbe von dunkler zu heller lässt darauf schließen, dass die Vererbungsart nicht einheitlich ist. Es wird möglicherweise durch mehrere Gene beeinflusst. Die dunkleren Pigmenttypen scheinen gegenüber den helleren Farben dominant zu sein. Es gibt auch große Unterschiede bezüglich der Haarfotografie.

Das glatte Haar erscheint im Querschnitt abgerundet, während andere, wie wellig, lockig, kraus usw., progressiv abgeflacht sind. Die Haarform wird auch durch mehrere Gene gesteuert. Kräuseliges oder wolliges Haar, wie es bei den Negern vorkommt, besitzt eine Dominanz über das glatte Haar.

Haarausfall oder Haarausfall beruhen sowohl auf Umwelteinflüssen als auch auf genetischen Faktoren. Soweit bekannt, wird die Glatze als eine vom Geschlecht beeinflusste dominante Eigenschaft des Menschen vererbt. es ist bei Frauen rezessiv. Eine andere Erkrankung, Hypotrichose oder Haarlosigkeit, ist durch das vollständige Fehlen von Haaren am Kopf und spärlich verteiltes Haar über dem Körper seit der Geburt gekennzeichnet. Es wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt. Die Hypertrichose oder das übermäßige Vorhandensein von Haaren im Körper beruht auf einem dominanten autosomalen Gen. Die Hypertrichose der Ohren ist auf ein im Y-Chromosom vorhandenes Gen zurückzuführen.

Augen:

Die Augenfarbe folgt einem einfachen Mendelschen Vererbungsmuster. In der Regel dominiert die dunkle Pigmentierung der Augen gegenüber der helleren Pigmentierung. In ähnlicher Weise dominieren die braunen Augen über den blauen Augen. Die großen Variationen in der Augenfarbe wurden jedoch durch den Einfluss modifizierender Gene hervorgerufen.

Kurzsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit ist ein häufiger erblicher Mangel. Dies geschieht aufgrund eines Defekts in der Krümmung des Augapfels. Dadurch werden die entfernten Objekte vor der Netzhaut fokussiert, wodurch auf der Netzhaut nur ein verschwommenes Bild entsteht. Diese Bedingung wird autosomal rezessiv vererbt. Myopie kann auch aufgrund einer übermäßigen Hornhautkrümmung auftreten, die von einem dominanten Gen beeinflusst wird.

Die Hyperopie oder Weitsichtigkeit (oder Weitsichtigkeit) ist ebenfalls ein erblicher Mangel. Dies ist ein umgekehrter Zustand, bei dem der Augapfel für die Krümmung der Linse sehr klein ist. Dadurch wird das Objekt hinter der Netzhaut fokussiert und die Person kann nahe Objekte nicht klar erkennen. Dieses Phänomen wird als dominantes Merkmal vererbt.

Astigmatismus ist eine andere Art von erblichem Defekt, der sich aus der ungleichen Krümmung der Hornhaut ergibt. Die Blindheit kann jedoch sowohl durch erbliche als auch durch Umweltfaktoren verursacht werden. Glaukom und Katarakt sind zwei wichtige Erbfehler, die als dominante Merkmale vererbt werden. Die Optikusatrophie (Degeneration der Sehnerven, die zu vollständiger Erblindung führt) wird auch von geschlechtsgebundenen rezessiven Genen getragen.

Rot-grüne Farbenblindheit ist, wie bereits gesagt, eindeutig eine Aktion eines geschlechtsgebundenen rezessiven Gens. Ein weiterer Defekt in der Vision ist angeborene Nachtblindheit, die auch das Ergebnis eines geschlechtsgebundenen rezessiven Gens ist. Die Person mit diesem Defekt kann in der Lage sein, unter hellem Licht sehr gut zu sehen, kann jedoch im Ablicht nicht klar sehen. In einigen Fällen ist die Nachtblindheit auf einen Vitamin-A-Mangel zurückzuführen, die durch Kompensation des Vitamin-A in der Ernährung korrigiert werden kann.

Ohren:

Die Größe und Form der Ohren weisen eine große Variationsbreite auf. Normalerweise scheinen die freien Ohrläppchen dominant zu sein. Taubheit ist ein schwerwiegender Mangel, der durch verschiedene äußere Faktoren verursacht werden kann. Aber Taubheit bei der Geburt ist oft mit Stummheit verbunden. Dieser taubstumme Zustand wird durch zwei rezessive Gene verursacht. Eine andere Form der Taubheit, die Otosklerose, ist das Ergebnis eines dominanten Gens.

In diesem Fall wird ein abnormales Knochenwachstum um die Mittelohrhöhle festgestellt, für das sich die Schallwellen zum Trommelfell bewegen. Dieser Zustand entwickelt sich nach der Reife im Alter von etwa 30 Jahren. Eine andere Art von Taubheit beginnt sich nach 40 Jahren zu manifestieren, was als Atrophie des Hörnervs bezeichnet wird. Dafür ist ein autosomal dominantes Gen verantwortlich.

Mund:

Harelip (dh ein Spalt in der Oberlippe, der sich zur Nase hin erstreckt) ist eine der häufigsten Anomalien der Lippe. Diese Abnormalität leitet sich aus dem Mund des Hasen ab. Ein rezessives Gen ist für dieses Merkmal verantwortlich und dieses Gen hat eine größere Penetranz beim Mann.

Die Fähigkeit, die Zunge in eine U-Form zu rollen (dh die Person ist Zungenrolle), ist das Attribut eines typischen dominanten Gens. Die Fähigkeit, eine bestimmte Chemikalie, Phenylthiocarbamid (PTC), zu schmecken, beruht auch auf einem autosomal dominanten Gen.

Die Person, die den Geschmack der Chemikalie spüren kann, wird als Prüfer bezeichnet. Unfähigkeit zu schmecken PTC wird als rezessives Merkmal vererbt und diese Personen werden als Nichtschmecker bezeichnet. Grübchen auf den Wangen werden auch autosomal dominant mit unterschiedlicher Expressivität vererbt.

Fehlbildung der Gliedmaßen:

Polydaktylie (oder das Vorhandensein zusätzlicher Finger und Zehen) wird als dominantes Merkmal vererbt. Brachydaktylie (oder Verkürzung der Finger) bedeutet auch eine einfache dominante Vererbung beim Menschen. Dies führt zu einer Verkürzung sowie zum Verschmelzen der Endknochen der Finger.

Syndaktylie (Verschmelzung von zwei oder mehr Ziffern der Hände oder Füße) ist ebenfalls ein genetischer Defekt. Es scheint vererbt zu sein als ein geschlechtsgebundenes autosomal-rezessives Merkmal. Arachnodaktylie und Brachyphalangie (extrem lange Finger bzw. Zehen bzw. extremes Verkürzen der Finger) werden aufgrund autosomal dominanter Gene gefunden.

Der lange Zeigefinger entsteht als Einfluss des geschlechtsgebundenen dominanten Gens beim Mann und des rezessiven Gens bei der Frau. Es ist sehr interessant festzustellen, dass die funktionelle Dominanz der rechten Hand über der linken auf ein dominantes Gen und die linke auf der rechten Hand auf ein rezessives Gen zurückzuführen ist.

Haut:

Die Hautfarbe ist ein polygenes Merkmal, das auch durch Umwelteinflüsse wie Sonnenlicht beeinflusst werden kann. Albinismus oder extrem helle Haut ist auf die Wirkung eines rezessiven Gens zurückzuführen. Eine andere Bedingung ist Piebald, die große weiße Flecken auf der Haut von Negroid Menschen erzeugt, erscheint aufgrund eines dominanten Gens. Eine häufige Art von Hautflecken, die als Sommersprossen bezeichnet wird, wird in bestimmten Familien als dominantes Merkmal vererbt.

Üblicherweise stammen die Iris der Augen, der Haare und der Haut von derselben Embryonalschicht. Das heißt, die Gene, die einen dieser Körperteile betreffen, manifestieren sich in allen drei Teilen. Auf diese Weise gehen die blauen Augen, die blonden Haare und die helle Haut Hand in Hand, die den Kaukasus oder die weiße Rasse charakterisieren, während das dunkle Auge, das dunkle Haar und die dunkle Haut den Negroid oder die schwarze Rasse charakterisieren.

Eine weitere Bedingung ist die Xeroderma-Pigmentierung. Dieser Zustand ist durch die Entwicklung von starkem Hautausschlag bei normaler Sonneneinstrahlung gekennzeichnet. Ein rezessives Gen ist dafür verantwortlich, aber das Kind, das dieses rezessive Merkmal trägt, stirbt normalerweise, bevor es erwachsen wird.

Ein weiterer schwerwiegender Mangel ist das Fehlen von Schweißdrüsen. Dieser Defekt führt bei warmem Wetter zu ernsthaften Beschwerden, es sei denn, der Körper wird durch Eintauchen in der Badewanne oder in einem Schwimmbad kühl gehalten. In diesem Zusammenhang ist die anidrotische ektodermale Dysplasie eine Form dieser Krankheit, die entweder als geschlechtsgebundenes rezessives oder dominantes Merkmal vererbt zu sein scheint. Da es sich bei den Brustdrüsen um die modifizierten Schweißdrüsen handelt, zeigen die Frauen mit dieser Krankheit keine Brustwarzen in der Brustdrüse.

Das Skelett:

Die Statur des Individuums ist ein polygenes Merkmal. Ein Defekt an einem einzelnen Ort kann jedoch eine Person zum Zwerg machen, selbst wenn er viele Gene für große Statur erbt. Chondrodystrophischer Zwergwuchs bedeutet eine starke Reduktion der Gliedmaßen aufgrund des Einflusses eines dominanten Gens.

Personen mit diesem Defekt besitzen einen normal großen Kopf und Rumpf. Osteo-Chondrodystrophie ist eine andere Art von Zwergwuchs, die zu einer unregelmäßigen Entwicklung von Knochen in Kopf und Rumpf führt. Manchmal wird der Rumpf ungewöhnlich verkürzt, auch wenn die Glieder normal groß sind.

Dieses Merkmal wird als geschlechtsgebundenes rezessives Verhalten vererbt. Osteopsathyrose (Vorhandensein fragiler Knochen) wird durch ein typisches dominantes Gen verursacht. Manchmal bleibt dieser Defekt mit Otosklerose (einem Defekt im Gehörknochen) verbunden.

Ricket ist hauptsächlich eine Erkrankung aufgrund eines Vitamin-D-Mangels, aber die Anfälligkeit für Rachitis wird durch ein spezielles dominantes Gen vererbt. Ähnlich ist dies Arthritis. Obwohl sich die Krankheit hauptsächlich mit der Entwicklung von Schmerzen und Steifheit der Gelenke zwischen den Knochen befasst, sind einige umweltbedingte und erbliche Faktoren damit verbunden. Die Anfälligkeit für Arthritis wird als dominantes Merkmal vererbt.

Muskeln:

Pseudohypertropische Muskeldystrophie (eine allmähliche Degeneration der Muskeln von Kindesbeinen an führt zum Tod im frühen Teenageralter) wird als geschlechtsgebundenes rezessives Merkmal vererbt. Die Inzidenz ist bei den Mädchen nicht zu finden, da die Jungen normalerweise vor der Reproduktion sterben.

Inguinalhernie ist durch das Absteigen des Darms durch die Öffnung des Bauchmuskels gekennzeichnet. Die Bedingung wird als dominantes Merkmal vererbt. Die Häufigkeit ist beim weiblichen Geschlecht selten.

Das Nervensystem:

Die Intelligenz ist zwar sehr komplex und auch ein variabler Faktor in der Menschheit. Die allgemeine mentale Fähigkeit des Individuums kann anhand des Intelligence Quotient (IQ) gemessen werden, einem von Francis Gallon entwickelten Test. Der IQ einer Person wird auf Basis ihrer / ihrer Leistung anhand standardisierter Intelligenztests bestimmt, die ihrem Alter entsprechen. Die Tay-Sachs-Krankheit (Degeneration von Nerven führt zu Erblindung. Intellektuelle Fähigkeiten gehen auch verloren) wird durch ein rezessives Gen verursacht. Heterozygoten verhalten sich ganz normal. Die Inzidenz dieser Krankheit ist bei den Juden in Mitteleuropa ziemlich hoch.

Psychische Störung:

Die amaurotische Idiotie ist ein schwerer psychischer Defekt, der aus einem autosomal rezessiven Gen resultiert. Die betroffenen Kinder zeigen einen Rückgang der geistigen Fähigkeiten. Verlust des Sehvermögens, progressive Muskelschwächen usw. sind die anderen Komplikationen. Es führt innerhalb der Pubertät zum Tod.

Chorea Huntington beeinflusst die freiwilligen Muskeln und führt im Alter von 30 Jahren zu einer geistigen Behinderung. Diese Anomalie wird als einfache autosomale Dominante vererbt. Schizophrenie ist ein häufiges psychisches Problem, bei dem die Individuen sich tendenziell aus der Welt der Realität zurückziehen. Dieses ungewöhnliche Verhalten ist sowohl umweltbedingt als auch genetisch bedingt.

Epilepsie ist durch Bewusstlosigkeit und Muskelkrämpfe gekennzeichnet. Epileptiker sind in der Regel in ihrer geistigen Leistungsfähigkeit subnormal und dieser Defekt wird als dominantes Merkmal vererbt, aber die Beteiligung modifizierender Gene oder Umweltfaktoren scheint für die Expression von Epilepsie wesentlich zu sein.

Blut:

Anämie ist eine der häufigsten Arten von Blutfehlern. Personen, die an Anämie leiden, besitzen nicht genügend Hämoglobin im Blut, um den Zellstoffwechsel aufrechtzuerhalten. Ein rezessives Gen verursacht eine geringe Zufuhr von Vitamin B12, wodurch Anämie ausgelöst wird.

Die Sichelzellenanämie wird durch das Auftreten eines abnormalen Hämoglobins im Blut verursacht, und die betroffene Person leidet an Fieber und Muskelschmerzen. Die Sichelzellenanämie resultiert aus einem autosomal rezessiven Gen. Die Person, die für ein Allel 'S' homozygot ist, manifestiert die Krankheit. Die Betroffenen sterben in der Regel im Kindesalter.

Thalassämie wird auch aufgrund von abnormalem Hämoglobin produziert, das sich vom 'S'-Allel für Sichel-Hämoglobin, das im Säuglingsalter oder in der Kindheit auftritt, unterscheidet. Ovalozytose, dh das Vorhandensein von ovalen roten Blutzellen (RBC) in hoher Frequenz wird als dominantes Merkmal mit unterschiedlichem Expressionsgrad vererbt.

Hämorrhagische Nephritis führt dazu, dass die Kapillarwände der Nieren aufgebrochen werden und das Blut in den Urin gefiltert wird. Dies scheint auf ein dominantes Gen zurückzuführen zu sein. Krampfadern sind eine Erkrankung, die bei älteren Menschen auftritt. Es ist durch die Auswölbung der Beinvenen unter der Haut durch Elastizitätsverlust der Venenwände gekennzeichnet. Schweres Heben und Stehenlassen für längere Zeit neigt dazu, den Zustand zu verschlechtern. Dieser Defekt wird auch als Wirkung eines dominanten Gens mit begrenzter Penetranz vererbt.

Bluthochdruck oder Bluthochdruck wird durch die Umgebung beeinflusst und als dominantes Merkmal vererbt. Die Symptome von Bluthochdruck manifestieren sich über das mittlere Alter hinaus und diese schwere Anomalie führt normalerweise zu Nierenproblemen, Herzbeschwerden, Schlaganfall usw.

Krankheit:

Der Begriff Krankheit umfasst im Allgemeinen jede Art von menschlicher Abnormalität. In der Regel werden nichtinfektiöse Krankheiten im Zusammenhang mit Vererbung geschaffen. Diabetes mellttus ist eine solche Krankheit, die aus einem endokrinen Ungleichgewicht resultiert. Ein typisches rezessives Gen ist für diese Krankheit verantwortlich.

Betroffene produzieren zu wenig Insulin in der Bauchspeicheldrüse und der Zucker wird nicht vollständig abgebaut. Überschüssiger Zucker, der sich im System ansammelt, wird im Urin abgegeben. Diabetes insipidus ist eine weitere Erkrankung, bei der überschüssiger Urin produziert wird, der mit ungewöhnlichem Durst einhergeht. Diese Krankheit beruht auf einem dominanten Gen.

Gicht ist eine Erkrankung, die aus einem fehlerhaften Purinstoffwechsel resultiert und zu übermäßiger Harnsäure führt. Diese Bedingung wird meist als einfache autosomale Dominante vererbt. Außerdem haben verschiedene Krankheiten wie Asthma, Migräne, Nesselsucht, Ekzem, Heuschnupfen, Colitis usw. allergische Ursachen. Die Neigung, sensibilisiert zu werden, ist vererbbar, was im frühen Leben im homozygoten Zustand und im Pubertätsalter im heterozygoten Zustand vererbt wird.

Infektionskrankheiten manifestieren sich zwar als Folge des Eindringens der Keime von außen, die Anfälligkeit für bestimmte Infektionskrankheiten scheint vererbbar zu sein. Man nimmt an, dass die Anfälligkeit für die Infektion der Tuberkulose auf ein rezessives Gen zurückzuführen ist.

In ähnlicher Weise sind verschiedene andere rezessive Gene für die Anfälligkeit für Poliomyelitis, Diphtherie und Scharlach usw. verantwortlich. Abgesehen davon können Defekte von Chromosomen verschiedene Syndrome erzeugen.

Eugenik:

Eugenik ist der angewandte Aspekt der Humangenetik. Sie zielt auf die Verbesserung der Menschheit durch Veränderung der erblichen Eigenschaften zukünftiger Generationen des Menschen. Körperlich oder geistig ermutigt sie die Zucht der Personen, von denen vermutet wird, dass sie wünschenswerte Gene haben (positive Eugenik), und die Züchtung der anderen Personen, von denen vermutet wird, dass sie unerwünschte Gene haben (negative Eugenik).

Gentherapie und Gentechnik sind die zwei wichtigen Aspekte der Eugenik. Unter genetischer Beratung versteht man die Aufklärung zukünftiger Eltern, die entweder an den Krankheiten leiden oder bei bestimmten genetischen Erkrankungen vermutet werden, dass sie heterozygot sind.

Es ist relativ leicht, Menschen zu finden, die an einer genetischen Krankheit leiden. Die Trägergenotypen sind jedoch sehr schwer zu erkennen. Nur ein Programm zur Bewusstseinsbildung und Beratung kann die Menschen dazu anregen, sich vor der Eheschließung einer genetischen Untersuchung zu unterziehen.

Dies ist zum Wohle ihrer zukünftigen Nachkommen. Sobald die Genotypen zweier potenzieller Eltern bekannt sind, ist es überhaupt nicht schwierig, die Häufigkeit oder die Wahrscheinlichkeit des Erbens der Krankheiten bei ihren Kindern herauszufinden. Daher sind genetische Beratung und vorgeburtliche Diagnose die einzigen Möglichkeiten, um diese unerwünschte Situation zu beseitigen. Eine erfolgreiche Beratung kann definitiv eine Erleichterung für die möglichen Eltern darstellen und somit die Häufigkeit genetisch defekter Individuen in der Bevölkerung verringern.

Gentechnik bedeutet die Manipulation des genetischen Systems in der Zelle, um den genetischen Mechanismus zum Wohl der Menschheit zu verändern. Der Prozess hilft, die genetischen Störungen zu heilen, um eine Einheit funktionsfähig zu machen. Es zielt darauf ab, das physische, biologische und soziale Umfeld der Individuen zu kontrollieren, insbesondere zur Verbesserung des Phänotyps einer genetisch defekten Bevölkerung. Das Konzept der "Gentechnik" ist eine jüngste Entwicklung hin zur wissenschaftlichen Kreativität.

Obwohl die Idee der Gentechnik aus der Pflanzenzüchtung und der Verbesserung der Kulturpflanzen stammt, ist sie nicht mehr auf diese Aufgabe beschränkt. Ihre Aussicht blüht Tag für Tag. Nun ist es so weit entwickelt, dass es das Naturgesetz in Frage stellen wird.

Da die positive Eugenik den Anteil der Kinder mit den wünschenswertesten erblichen Eigenschaften erhöhen will, schlug sie viele neue Ansätze vor. Es schätzt den Plan, Spermabanken zu schaffen, um die Spermien herausragender Männer zu erhalten, die als Väter vieler weiterer Kinder dienen könnten, die auf erbliche Eigenschaften hoffen.

Inzwischen werden jährlich tausende Fälle von künstlicher Befruchtung durchgeführt, um Frauen die Geburt von Kindern zu ermöglichen, deren Ehemänner steril sind. So konnte der Samen hervorragender Männchen tiefgefroren gelagert werden, was über 100 Jahre funktionsfähig bleiben würde. Ebenso ist es möglich, Eier von Weibchen mit nachgewiesener genetischer Attraktivität für die zukünftige Verwendung zu erhalten.

Die Technik des Reagenzglases hat bereits genug Popularität erlangt; Dadurch ist eine extrauterine Düngung möglich. Die befruchteten Eier oder Zygoten werden zur weiteren Entwicklung in eine Pflegemutter implantiert. Dieses Verfahren hat vielen sterilen Frauen geholfen, Kinder zu gebären. Um das Geschlecht der Nachkommen zu kontrollieren, ist der Prozess Amniozentese entstanden.

Die aus der Amniozentese gewonnene fötale Zelle zeigt bei einer zytologischen Untersuchung das Geschlecht des Fötus sowie die chromosomalen Abnormalitäten (falls vorhanden). Diese Schwangerschaft kann je nach Situation fortgesetzt oder beendet werden. Reparieren des defekten Gens oder Verbesserung der Leistung von derzeit leistungsfähigen Genen - beides ist gentechnisch möglich. Das Klonen, dh die exakte Reproduktion eines Individuums aus Zellgewebe, ist auch gentechnisch möglich.

Da es sich bei der negativen Eugenik um die Beseitigung unerwünschter Gene aus der Bevölkerung handelt (durch Entmutigung der Züchtung unter den Defekten), erhalten normale Mitglieder der Gesellschaft die Chance, normalere Kinder hervorzubringen. Durch Verringerung der Nachkommenschaft defekter Individuen kann somit eine Verschlechterung der menschlichen Rasse verhindert werden.

In den meisten zivilisierten Ländern dürfen beispielsweise Insassen von psychiatrischen Anstalten niemals heiraten und Kinder gebären. Dies verhindert die Übertragung defekter Gene auf die zukünftige Generation, wenn die mentalen Defekte auf Vererbung zurückzuführen sind.

Konsanguinen-Ehen sind auch genetisch unerwünscht, da die Häufigkeit fehlerhafter Kinder bei solchen Ehen wahrscheinlich höher ist. Dies liegt an dem einfachen Grund, dass die meisten schädlichen Merkmale rezessiv sind, so dass sie sich in den Kindern von Eltern äußern, die eng miteinander verwandt sind.

Daher haben die meisten Gesellschaften eine Art moralischer und sozialer Einschränkungen für Ehen zwischen nahen Verwandten. In der Tat ist die Übertragung schwerwiegender Erbfehler auf die Kinder in allen Gesellschaften gefährdet.

Konzept des Genpools:

Wir alle wissen, dass eine Art aus einer Anzahl von Individuen besteht, und alle Individuen derselben Art bilden eine Population. Die Individuen einer Population können kontinuierlich verteilt sein oder aufgrund einer Art geografischer Faktoren eine diskontinuierliche Verteilung aufweisen.

Wenn die Population kontinuierlich verteilt wird, treten häufig kleine Gruppen von Kreuzungspersonen auf. Mitglieder jeder kleinen Gruppe, die in einem Gebiet oder Gebiet frei besetzt sind. Es wird erwartet, dass die Paarung zwischen Personen, die sich in einer großen Entfernung befinden, selten ist. Aufgrund der zufälligen Paarung teilen die Individuen jeder kleinen Gruppe jedoch den gleichen Genpool.

Dobzhansky (1951) hat die gesamte genetische Information (in der Gesamtsumme der Gene kodiert) einer kleinen Inzuchtpopulation als Genpool bezeichnet. Vereinfacht ausgedrückt besteht ein Genpool aus allen Genen aller Individuen dieser kleinen Gruppe, dh es handelt sich um die Gesamtsumme aller unter den Mitgliedern einer zufällig zusammengehörenden Population vorhandenen Allele.

Die Gameten aller Individuen in einer kleinen Gruppe liefern den Genpool, der die Gene der nächsten Generation regelt. Das Fehlen einer echten Isolation zwischen zwei solchen kleinen Gruppen wurde als Migration beschrieben, wobei Zusätze einiger neuer Gene beobachtet werden; Beide Genpools werden verändert.

Der Genpool kann sich auch ändern, wenn eine Generation durch eine andere ersetzt wird. Jede Änderung der Zusammensetzung des Genpools wirkt sich direkt auf die jeweilige Bevölkerungsgruppe aus und bewirkt eine gewisse Veränderung der Charaktereigenschaften in der Bevölkerung.

Blutgruppe:

Die Untersuchung der Blutgruppe hat in der physischen Anthropologie, insbesondere in der Populationsgenetik, eine wichtige Rolle gespielt. Blut ist eine spezielle Art von Gewebe im menschlichen Körper, die von Individuen für verschiedene Arten von Untersuchungen leicht gewonnen werden kann. Es führt im Wesentlichen zwei Funktionen aus.

Erstens versorgt es den Körper mit Nährstoffen, indem es Sauerstoff aus den Lungen zu den zellulären Elementen des Gewebes in anderen Körperbereichen transportiert. Zweitens hilft es bei der Entfernung von Abfallprodukten (insbesondere Kohlendioxid), die sich im Körper aufgrund von Stoffwechselaktivitäten ansammeln. Außerdem hat dieses spezielle Gewebe die Fähigkeit, fremde Eindringlinge wie verschiedene schädliche Bakterien, die von außen eindringen, zu zerstören.

Das Blut besteht aus zwei Arten von Materialien - Plasma und Blutkörperchen. Wenn wir eine Blutprobe in einem Reagenzglas entnehmen und mit einem Antikoagulans längere Zeit aufbewahren, finden wir die schwach gelbe Flüssigkeit, Plasma, gefüllt mit zahlreichen Schwebeteilchen, die als Blutkörperchen bekannt sind. Die roten Blutkörperchen oder roten Blutkörperchen (RBC) oder Erythrozyten setzen sich normalerweise am Boden des Röhrchens ab und lassen weiße Blutkörperchen oder weiße Blutkörperchen (Leukozyten) oder Leukozyten darüber zurück. Auf der Oberseite des Reagenzglases bildet sich jedoch der maximale Anteil einer schwachen gelben Flüssigkeit mit der Plasmaschicht.

Das Plasma ist somit eine koagulierbare Flüssigkeit, in der die Blutkörperchen suspendiert bleiben. Es enthält drei Hauptproteine ​​wie Albumin, Globulin und Fibrinogen. Das Fibrinogen hat einige Sonderzeichen, so dass es im Vollblut gerinnt. Außerdem sind viele andere Substanzen im Plasma vorhanden, wie Aminosäuren, Zucker, Salz, Fett usw.

Eine klare Flüssigkeit wird erhalten, wenn koagulierende und koagulierbare Elemente aus dem Plasma entfernt werden können. Die klare Flüssigkeit wird Serum genannt, in dem kein Fibrin mehr vorhanden ist. Daher lautet die Gleichung: Plasma - Fibrin = Serum.

Es gibt drei Arten von Blutkörperchen:

(i) rote Blutkörperchen (Erythrozyten) oder Erythrozyten sind nicht kernhaltig und sehen aufgrund des Vorhandenseins von Hämoglobin rot aus;

(ii) Weiße Blutkörperchen (Leukozyten) oder Leukozyten sind kernhaltig, Hämoglobin ist jedoch nicht vorhanden. Es hilft bei der Zerstörung von Außenseitern, die in das Plasma usw. eindringen. und

(iii) Blutplättchen oder Thrombozyten sind kernhaltig und Hämoglobin ist nicht vorhanden. Es hilft, Thrombin zu entwickeln, das im Zusammenhang mit der Bildung von Fibrin auf verschiedene Weise wirkt.

Das ABO-System:

1900 - 1902 teilte Karl Landsteiner die Menschen in drei Gruppen ein, die sich auf ihre Blutgruppen bezogen, die später, wie von Sturli und Decastello gezeigt, in vier Gruppen aufgestiegen waren. Die Gruppen werden jedoch mit den Buchstaben 0, A, B und AB bezeichnet.

Diese vier Blutgruppen zeigen, dass die Bluttransfusion auf das Serum oder Plasma des Empfängers reagieren kann, was zu Agglutinationen oder Zusammenklumpen der roten Blutkörperchen führt. Für die Einführung bestimmter Substanzen wird tatsächlich eine spezielle reagierende Substanz geschaffen, die als Antikörper bezeichnet wird, und die Fremdsubstanz, die in rote Blutkörperchen eingebracht wurde, wird als Antigen bezeichnet.

Wenn das Antigen und der Antikörper verschiedener Gruppen in engem Kontakt stehen, ist eine physiochemische Reaktion unvermeidlich, die als Agglutination bezeichnet wird. Wenn zum Beispiel das Serum der Person, die eine A-Blutgruppe aufweist, der Person der B-Blutgruppe injiziert wird, werden die Blutzellen der B-Blutgruppenperson zusammenklumpen. Das Phänomen wird als typische Agglutination bezeichnet. Das Agglutinogen ist ein spezielles Antigen, das auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen vorhanden ist. Die Agglutinine sind die Antikörper, die im Serum gefunden werden.

Als Ergebnis können wir zwei Arten von Antigenen oder Agglutinogenen und zwei entsprechende Antikörper oder Agglutinine finden. Die Antigene werden als A und B und die Antikörper als Anti-A und Anti-B bezeichnet. Eine Person einer unbekannten Blutgruppe kann leicht identifiziert werden, indem ein Tropfen seines Blutes mit den bekannten Blutseren A und B gemischt wird.

Wenn Agglutination von roten Blutkörperchen in A-Serum beobachtet wird, gehört die Person zur Gruppe B. Wenn sich rote Blutkörperchen in B-Serum zusammenballen, gehört die Person definitiv zur Gruppe A. Wenn die Agglutination sowohl im A- als auch im B-Serum auftritt, gehört die Person dazu Gruppe AB, aber wenn im A- und B-Serum überhaupt keine Agglutination stattfindet, soll die Person zur Gruppe O gehören.

['Ja' bedeutet Agglutination und 'Nein' zeigt keine Agglutination an.]

Die Bluttransfusion ist sicher, wenn die Gruppen des Spenders und des Empfängers vorher bekannt sind. Die Personen, die zu 0 Gruppen gehören, werden als "Universaldonar" bezeichnet, da das Blut von 0 Gruppen sicher an Personen einer beliebigen Blutgruppe übertragen werden kann. Die zur AB-Gruppe gehörenden Personen werden wiederum als "Universalempfänger" bezeichnet, da sie das Blut einer beliebigen Gruppe sicher empfangen können. Diese Beziehung wurde tabellarisch in Abb. 6.18 dargestellt.

Die Vererbung der Blutgruppe ist jetzt vollständig bekannt. Die drei Gene in den Chromosomen, dh A, B und 0, sind für die Blutgruppenvariationen in den Personen verantwortlich. Die Allel-Gene besetzen auf bestimmten Chromosomen den gleichen Ort und tragen zum Erbmechanismus bei.

Es scheint, dass A- und B-Typ die gleiche Ausdruckskraft besitzen, während 0 für A und B rezessiv ist. Es wird auch beobachtet, dass die internen Gemische der folgenden Gene in Blutgruppen genotypisch sechs verschiedene Kombinationen erzeugen, jedoch aufgrund der Rezessivität des 0-Gens Wir finden phänotypisch vier Blutgruppen.

Während des Ersten Weltkrieges wurde entdeckt, dass die Häufigkeit dieser klassischen Blutgruppen bei den Völkern unterschiedlicher Rasse unterschiedlich ist. Seitdem wurde die Blutgruppenstudie von den physischen Anthropologen als wichtiges Instrument genommen. Gegenwärtig sind die relativen Häufigkeiten von vier Hauptblutgruppen allgemein als wichtiges Kriterium für die Rassenbestimmung anerkannt worden.

Boyd (1950) zufolge hat die Rassenklassifizierung nach Blutgruppen einige zusätzliche Vorteile bei der Rassenforschung, die auf folgende Weise erwähnt werden können:

1) Sie werden nach Mendelschen Prinzipien vererbt.

2) Sie ändern sich nicht wegen der Unterschiede zwischen Klima, Ernährung, Krankheit oder medizinischer Behandlung.

3) Ihre Häufigkeit in einer Bevölkerung bleibt sehr stabil.

4) Obwohl sie sehr früh im Laufe der Evolution des Menschen entstanden sind, behalten sie doch ihre Originalität.

5) Es besteht eine beträchtliche Einheit zwischen der Geographie und der Verteilung der Blutgruppen.

6) Die "Alles-oder-Nichts" -Eigenschaften der Blutgruppenantigene sind sehr nützlich, um ein Individuum von dem anderen zu unterscheiden.

Durch Experimente wurde herausgefunden, dass Antigen A aus zwei verschiedenen Antigenen besteht - A1 und A2. Dies bedeutet, dass Antigen A in Antigen A1 und Antigen A2 trennbar ist. Antiserum Anti-A 1 reagiert mit beiden Antigenen - A1 und A2. Antiserum Anti-A2 ist sehr selten und reagiert nur mit dem Antigen A1.

Wenn die roten Blutkörperchen durch Anti-A1- und Anti-A2-Antiserum agglutiniert werden, werden die Blutzellen als Al klassifiziert und wenn keine solche Reaktion beobachtet wird, wird sie als A2 klassifiziert. Diese beiden Blutgruppen A1 und A2 werden als separate Einheiten vererbt.

Es wird angemerkt, dass Al über A2 und auch über 0 dominiert. A2 ist über 0. Daher ist klar, dass anstelle von drei Allelen (ABO-Blutgruppen) vier Allele beim Umgang mit dem ABO-Blutgruppensystem berücksichtigt werden müssen. Dies liegt an der Einführung von A1- und A2-Antigenen. Die vier Allele stehen nun als A1, A2, B und 0 und nehmen an der Bestimmung der Blutgruppen teil. Als Ergebnis finden wir zehn Genotypen und sechs Phänotypen, wie in (Abb. 6.19) gezeigt.

Mehrere Forscher interessierten sich für die Suche nach der Beziehung zwischen ABO-Blutgruppenphänotypen und den Krankheiten. Sie konnten zwar keine direkte Korrelation feststellen, zeigten aber eine Liste der Kompatibilität. Die Vereinbarkeit oder Unverträglichkeit wurde auf der Grundlage des Ehepaares nach den Phänotypen der Eltern entschieden. Die kompatiblen Paarungen wurden als homo-spezifisch bezeichnet, während die inkompatiblen Paarungen als Hetero-spezifisch bezeichnet wurden.

In beiden Situationen können verschiedene Kombinationen auf folgende Weise möglich sein:

Eine kompatible Paarung führt zu einer gesunden Geburt, wohingegen bei einer nicht kompatiblen Paarung oft noch geborene Babys geboren werden oder die Babys kurz nach der Geburt sterben. Zum Beispiel, wenn ein Vater von Blutgruppe A ist, die Mutter jedoch Blutgruppe 0 oder B.

Die Mutter trägt Anti-A-Antikörper in ihrem Serum. Wenn das Baby nun die Blutgruppe A erhält, werden alle roten Blutkörperchen des Babys von den Antikörpern beeinflusst, die die Mutter bei sich trägt. Dies kann als ABO-Inkompatibilität bezeichnet werden. Auf diese Weise können verschiedene andere Inkompatibilitäten erzeugt werden, die den Fötus beeinflussen.

Das MNS-System:

Dreißig Jahre nach der Entdeckung der ABO-Blutgruppen fanden Landsteiner und Levine 1927 ein anderes Blutgruppensystem. This group consisted of M, N, and MN blood groups, depending on two antigens – M and N. Since these two antigens possess no natural antibodies, they keep no effect in the transfusion of blood.

But they are found to be present in the red cells of all human being. When the red cells of a person show M-antigen, his blood-type is designated as M. Similarly the presence of N-antigen marks the blood type as N and when both M and N are present the blood type is termed as MN.

The M and N antigen are equally dominant; they do not possess dominant – recessive relation. However, this M – N factors exist simultaneously along with A – B – AB – 0 factors, in the same blood but without having any relation to them.

In 1947, Sanger and Race found out another antigen known as S. Although this S-antigen differs serologically from M and N but shows a genetic relation with M – N types. As a matter of fact, it occurs especially among the individuals who possess M, N, or MN blood types. Unlike M and Nantigen, the S-antigen possess an antibody also. Not only that, serologists have been able to discover two antigents as S and s and therefore three blood-types, SS, Ss and ss can be demarkated. Because of the close affinity, MN and Ss systems are considered together.

In the combined form they give rise to ten genotypes which are as follows:

The Rh System:

In 1940 Landsteiner and Weiner discovered the Rh factor. They demonstrated that, if the blood of a rhesus monkey is injected to the rabbit, a serum may be obtained. The particular serum from the rabbit agglutinates certain human blood. This new agglutinable factor of the blood has been referred as Rh factor. The Rh symbol is derived from the word rhesus.

The persons who possess this factor are known as Rh-positive and the persons who lack it are known as Rh-negative. This Rh system is independent of all other blood types such as the ABO blood system and the MNSs blood systems. The greatest importance of Rh factor lies in connection with pregnancy. In case of Rh-negative mother, the Rh-positive baby in her womb make a reaction and this phenomenon ultimately affects the baby in the womb who may die before birth.

In fact, when a Rh-negative mother carries a Rh- positive foetus due to her marriage with a Rh-positive male, the Rh antigen from the Rh-positive foetus passes to the placenta and finally to the blood of the mother. This causes the production of an antibody.

As the Rh-negative mother contains the antigen, this antibody cannot do any harm to the blood cells of the mother. But when this antibody passes through the placenta to the foetus who is a Rh-positive, immediate reaction takes place to destroy the foetal red cells. This disease is known as erythroblastosis foetalis. It is very serious, sometimes fatal for the newborn.

Previously it was thought that Rh factor represented by the pair Rh and rh was inherited according to Mendelian principle and Rh being dominant to rh created four genotypes – RhRh, Rhrh, rhRh (Rh- positive) and rhrh (Rh-negative).

But, at present it is found that there are only three Rh factors like Rh 0, Rh 1, rh 11, of which Rh 0 being original is most powerful as well as clinically very significant. These three antigens, Rh 0, Rh 1, rh 11, possess theoretically three contrasting factors known as Hr 0, hr 1, hr 11, of which only hr 1 and hr 11 are found to exist. This Rh -Hr system has been worked out totally on the basis of assumption; it cannot be demonstrated.

Although at the beginning, the Rh-system was determined by a gene unit causing presence or absence of an agglutinogen, but after 1946, eight types of Rh blood were recognized basing on six or more allelic genes. The three antigens of Rh type determine eight agglutinogens. The eight allelic genes for these agglutinogens are designated as R 0 R 1, R 2, R z, r, r 1, r 11 and r y . The genes R z and r y are very rarely seen. However, these three elementary antigens and factors, either singly and combined, may give rise to eight phenotypes which are as follows:

Rh 0, rh 1, rh 11, Rh 0 rh 1 (or Rh 1 ), Rh 0 h 11 (or Rh 2 ), rh 1 rh 11 (Rhy), Rh 1, R 2 (or Rhz) and rh.

The symbols have been made further simple at present; h is omitted from all designations. Therefore, the new notations stand as, R 0, r 1, r 11, R 1, R 2, R y, R z and r. Again, according to Fisher, the Rh types have six antigens which are determined by a series of three pairs of alleles. He named these three pairs as C, c; D, d; and E, e. A single chromosome can carry either a C or c gene but cannot both. C acts as an autosomal dominant to c, similarly D to d and E to e.

In fact, there will be three possible phenotypes CC, Cc, and cc. The other genes, D and E, along with their alleles also behave in the same fashion. Fisher's three-gene hypothesis advocates that these three genes are inherited in a group of three, located on a single chromosome. So here possible combinations are, CDE, Cde, cDe and so on. The eight phenotypes according to their short symbols or notation may be projected in the following ways.

Weiner's chart corresponds to Fisher's chart.

Further, Fisher states the relationship between the members of each pair, on the basis of genetic allelomorphism. Although an offspring inherits three gene combinations from each parent (say for example, cde and CDE), he is not able to transmit both to his child. Only one of them, either cde or CDE is received by his child.

The occurrence of Rh-positive and Rh-negative factors in different populations has some racial significance. The Rh-negative is very rare among the Mongoloids (0.5% to 1.5%). But its frequency is comparatively very high among the white people (about 15%). Again among the Negroes, the Rh- negative factors occur only in 5 to 8% of the population.

It may be concluded that, in addition to these three commonly known human blood group systems, namely ABO, MNS and Rh, there are several other systems. In anthropological study Rh blood system offer much materials than ABO blood group system.


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