Genmutationen von DNA-Kettentypen: Tautomerie und Substitutionen
Einige der wichtigsten Arten von Genmutationen der DNA-Kette sind: (a) Tautomerie und (b) Substitutionen (Ersetzungen)!
Gen- oder Punktmutationen sind stabile Veränderungen in Genen, z. B. der DNA-Kette. Obwohl jedes Gen eine potenzielle Stelle für eine Mutation ist, mutieren einige Gene häufiger als andere Gene. Solche veränderlichen Gene sind in Pflanzen und Tieren weit verbreitet. Bei Bakterien treten spontan auftretende Genmutationen mit einer Häufigkeit von etwa einem von 10 6 Genduplikationen auf.
Häufig führt eine Änderung eines Gen- oder Nukleotidpaares nicht zu einer nachweisbaren Mutation. Die Punkt- oder Genmutation bedeutet also den Prozess, durch den neue Allele eines Gens erzeugt werden. Der kleinste Teil des Gens, der mutieren kann, wird Muton genannt. Der kleinste Muton in einem Gen ist ein einzelnes Basenpaar der DNA. Die verschiedenen Typen sind:
a) Tautomerie:
Die veränderten Paarungsqualitäten der Basen (Paarung von Purin mit Purin und Pyrimidin mit Pyrimidin) sind auf ein Phänomen zurückzuführen, das als Tautomerismus bezeichnet wird. Tautomere sind die alternativen Formen von Basen und werden durch Umlagerungen von Elektronen und Protonen in den Molekülen erzeugt (Abb. 6.46).
Tautomerie wird durch bestimmte chemische Mutagene verursacht. Bei der nächsten Replikation wird das Purinpaar mit Pyrimidinen und das Basenpaar an einem bestimmten Ort verändert. Die ungewöhnlichen Formen sind instabil und bei der nächsten Replikation kehren die Zyklen zu ihren normalen Formen zurück.
Aufgrund der Tautomerisierung wird die Amino (-NH 2 ) -Gruppe von Cytosin und Adenin in eine Imino (-NH) -Gruppe umgewandelt, und ebenso wird Keto (C = 0) von Thymin und Guanin in die Enolgruppe (-OH) umgewandelt. Tautomeres Thymin paart mit normalem Guanin und Cytosin mit Adenin. Eine solche Paarung von stickstoffhaltigen Basen ist als verbotene Basenpaare oder ungewöhnliche Basenpaare bekannt.
Abb. 6.47. Umwandlung eines A = T-Paares in G = C und G = C-Paar in A = T-Base durch Tautomerisierung (After Burns, 1969).
(b) Vertretungen (Ersetzungen):
Hierbei handelt es sich um Genmutationen, bei denen ein oder mehrere stickstoffhaltige Basenpaare mit anderen verändert werden. Es kann sich außerdem um drei Untertypen handeln, dh Transition, Transversion und Frameshift. Im Übergang ein Purin (Adenin oder Guanin) oder ein Pyrimidin (Cytosin oder Thymin oder Uracil) in
Triplett-Code von DNA oder m-RNA wird durch seinen Typ ersetzt, dh Purin ersetzt Purin und Pyrimidin ersetzt Pyrimidin.
Transversionen sind Substitutionsgenmutationen, bei denen ein Purin (Adenin oder Guanin) durch Pvrimidin (Thymin oder Cytosin) oder umgekehrt ersetzt wird (Abb. 6.48).
Abb. 6.50. Die neun Codons, die sich aus einer einzigen Basenänderung des Tyrosin-Codons UAU ergeben können. Schwere Linien zeigen Transversionen an, andere Übergänge. Es werden zwei mögliche Stop-Codons angezeigt. Insgesamt gibt es sechs mögliche Missense-Mutationen, zwei mögliche Nonsense-Mutationen und eine stille Mutation.
Während der Frame-Shift-Art von Genmutationen findet eine Addition oder Deletion einer einzelnen stickstoffhaltigen Base statt. Keines der Codons bleibt an der gleichen Ausgangsposition, und das Lesen des genetischen Codes wird entweder nach vorne oder nach hinten verschoben (Abb. 6.52).
Genmutationen, die die Substitution, Deletion oder Insertion eines einzelnen Basenpaares beinhalten, werden Punktmutationen genannt. Die Genmutationen, an denen mehr als ein Basenpaar oder ganze Gene beteiligt sind, werden als Bruttomutationen bezeichnet.
