Genmutation: Nützliche Hinweise zur Genmutation

Hier sind Ihre Anmerkungen zu Genmutation!

Gene sind Segmente von DNA-Molekülen. Mutation ist eine abrupte qualitative oder quantitative Veränderung des genetischen Materials eines Organismus. Mutationen sind intragen oder intergenisch. Intragene Mutationen werden Punktmutationen genannt. Dies beinhaltet die Veränderung oder Veränderung des DNA-Moleküls in einem Gen. Eine Änderung der Basensequenz des DNA-Moleküls kann zu einer Punktmutation führen. Die Einheit des Gens, die eine Mutation verursacht, wird als "Muton" bezeichnet. Intergene Mutationen betreffen Veränderungen in vielen Genen (lange DNA-Kette). Es beinhaltet Änderungen in Chromosomen.

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Mutationen treten zufällig auf. Die Häufigkeit spontaner Mutationen ist normalerweise gering und liegt zwischen 10 -7 und 10 -12 pro Organismus. Die Rate der nachweisbaren Mutationen im durchschnittlichen Gen beträgt 1 von 10 6. Die Regionen des Gens, in denen häufig Mutationen auftreten, werden Hot Spots genannt. Mutationen werden klassifiziert als:

Tödliche Mutation: Führt zum Tod eines Individuums.

Subvital-Mutation: Reduzieren Sie die Überlebenschancen des Organismus, in dem sie auftreten.

Supervitalmutation: Verbesserung der biologischen Fitness unter bestimmten Bedingungen.

Jede Änderung in der Sequenz von Nukleotiden der DNA führt zu einer entsprechenden Änderung in der Nukleotidsequenz von / wRNA. Die Aminosäuresequenz unterscheidet sich, was zu Struktur und Eigenschaften des gebildeten Enzyms führt.

Genmutationen sind grundsätzlich zwei Haupttypen.

(a) Basenpaarmutation und (b) Frame-Shift-Mutationen

(a) Basenpaarsubstitutionen:

Dies ist die häufigste Mutationsart. Die Basispaarschalter sind AT, GC, CG oder TA. Eine Basis eines Triplett-Codons wird durch ein anderes ersetzt, was zu einem geänderten Codon führt.

(1) Ursprünglicher Nachrichtenleserahmen CAT GAT CAT GAT CAT

(2) Ersetzung oder Ersetzung A wird durch "G" ersetzt.

Das mutierte Codon gibt eine andere Aminosäure an, die während der Translation zu einer Aminosäuresubstitution in der Polypeptidkette führt (Abb. 40.8). Solche Änderungen werden als Missense-Mutationen bezeichnet. Wenn eine einzelne Basensubstitution ein Codon zu einem Terminationscodon (CAG → UAG) modifiziert, endet die Kette am Ort der Mutation. Diese Mutation wird als Nonsense-Mutation bezeichnet. Die Basenpaarsubstitution besteht aus zwei Arten (Abb. 40.9).

(i) Transititon:

Purinbase wird durch ein anderes Purin ersetzt, dh 'A' durch 'G' oder 'G' durch 'A' und Pyramidinbase durch ein anderes Pyramidin ersetzt, dh 'T' durch 'C' oder 'C' durch ' T '.

(ii) Umwandlung:

Purinbase wird durch Pyramidinbase ersetzt, die Transversion genannt wird, z. B. wird 'A' oder 'C' durch 'T' oder 'G' ersetzt.

Die Übergangsmutation kodiert im Allgemeinen für chemisch ähnliche Aminosäuren. Die Umwandlung zeigt die Veränderung der Aminosäure (Abb. 40.10).

(b) Frame-Shift-Mutation:

Eine Mutation, bei der ein oder wenige Nukleotide deletiert oder inseriert werden, wird als Frameshift-Mutation bezeichnet. Die Addition oder Deletion von einer oder zwei Basen führt zu einer neuen Sequenz von Codons, die für völlig unterschiedliche Aminosäuren kodieren. Das synthetisierte Protein wird völlig unterschiedlich sein.

Einfügung:

Wenn eine oder mehrere Basen zur Nachricht hinzugefügt werden, wird dies als Einfügen bezeichnet, z.

Ein Beispiel für Sichelzellenanämie ist die Punktmutation. Das Hämoglobinprotein im RBC-Molekül besteht aus 4 Polypeptidketten, unter denen 2 Ketten und 2 β-Ketten sind. Änderungen in der Hämoglobinstruktur führen zu bestimmten Arten von Anämie. In der Sichelzellenanämie werden die Erythrozyten sichelförmig. Normales Hämoglobin enthält Aminosäure Glutaminsäure in der 6. Position. In Sichelzellen wird durch Valin substituierte Gutaminsäure und in Hämoglobin C durch Lysin substituiert.

1 2 3 4 5 6 7 8
EIN. Val seine Leu thr Profi Glu-Säure Glu-Säure Lys
B. Val seine Leu thr Profi val meine Säure Lys
C. Val seine Leu thr Profi Lys Glu-Säure Lys

Wobei 'A' normales Hämoglobin 'B' ist Sichelzellenhämoglobin und 'C' Hämoglobin 'C'.

Missense-Mutation:

Aufgrund einer Änderung in einer Base wird die Aminosäure in einer Polypeptidkette durch eine andere Aminosäure ersetzt, das Protein hat nur eine unterschiedliche Aminosäure, z. B. UUU für Phenylalanin und die Base "U" wird durch "G" als Code ersetzt wird UGU sein, das für Cystein kodiert (Abb. 40.11)

Unsinn-Mutation:

Wenn die Änderung in den Basensequenzcodes für das Terminationscodon UAA, UAG und UGA die Mutation als Nichtsequenzmutation bezeichnet wird, wird in UAC beispielsweise, wenn C durch G ersetzt wird, UAG, ein Terminationscodon (Abb. 40.12).

In gleicher Weise kann ein Terminationscodon auch in ein Nonsense-Codon umgewandelt werden, z. B. wird in der UAA U durch 'C' substituiert, dann wird es CAA, die Glutamin codiert.

Stille Mutation:

Wenn eine Genmutation nicht zu einer phänotypischen Expression führt, spricht man von einer stillen Mutation.